In questa sezione del sito sono presenti alcuni studi clinici e pubblicazioni che riguardano lo spettro delle malformazioni linfatiche e le eventuali mutazioni di geni correlate.
A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations (2021). Il gene PIK3CA è coinvolto in una serie di condizioni rare che vengono divise in tre sottocategorie, tra cui rientrano le Malformazioni vascolari Linfatiche PIK3CA
Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients (2021). Il farmaco Alpelisib, già approvato per il carcinoma mammario con mutazioni del gene PIK3CA, agisce sul pathway di PIK3 che quando è disregolato comporta proliferazione cellulare e angiogenesi anomale
Study Evaluating the Safety and Efficacy of PTX-022 (QTORIN Sirolimus) in the Treatment of Microcystic Lymphatic Malformations (2021). Studio per valutare la sicurezza e l’efficacia della rapamicina topica somministrata con la tecnologia QTORIN nel trattamento delle malformazioni linfatiche microcistiche
First in Human Trial of Topical VT30 in Pts With Venous/Lymphatic Malformations Assoc With PIK3CA or TEK Gene Mutations (2020). Studio di un farmaco topico (gel) da applicare sulle malformazioni venose e linfatiche
Complete Regression of Cystic Hygroma: Spontaneous or Due to Complex Homeopathic Treatment (2019). Caso di malformazione linfatica curato con prodotti omeopatici
Preoperative Facial Nerve Mapping to Plan and Guide Pediatric Facial Vascular Anomaly Resection (2018). Articolo che parla della resezione delle anomalie vascolari nel distretto testa-collo